Вестник НовГУ

Вестник НовГУ > 2015 > №2 (85) > Кудрявцева Н.А., Королькова Е.Ю., Никитинская В.И., Сеченева Л.В., Соцкова К.А. Псевдогипопаратиреоз (болезнь Олбрайта)

Кудрявцева Н.А., Королькова Е.Ю., Никитинская В.И., Сеченева Л.В., Соцкова К.А. Псевдогипопаратиреоз (болезнь Олбрайта)

УДК 616.441-008.63
К у д р я в ц е в а Н.А., К о р о л ь к о в а Е.Ю., Н и к и т и н с к а я В.И., С е ч е н е в а Л.В., С о ц к о в а К.А. Псевдогипопаратиреоз (болезнь Олбрайта) // Вестн. Новг. гос. ун-та. Сер.: Медицинские науки. 2015. № 2(85). С.110–113. Библиогр. 3 назв.

К л ю ч е в ы е с л о в а: псевдогипопаратиреоз, аутосомно-доминантное наследование, генетическая гетерогенность, тканевая резистентность, паратгормон, клетки мишени, фосфорно-кальциевый обмен, гипокальциемия, гиперфосфатемия, скелетные аномалии, атаксия, тетанические судороги

Представлен семейный случай синдрома Олбрайта — наследственного псевдогипопаратиреоза с признаками аутосомно-доминантного типа наследования и антиципации (утяжеления) клинических проявлений в нисходящем ряду поколений (мать — сын). У матери пробанда течение заболевания характеризуется минимальными клиническими проявлениями, а у больного — классической клинической картиной.
-----------------------------------------------------------------------------
UDC 616.441-008.63
K u d r i a v t s e v a N.A., K o r o l' k o v a E. Iu., N i k i t i n s k a i a V.I., S e c h e n e v a L.V., S o t s k o v a K.A. Pseudohypoparathyroidism (Albright syndrome) // Vestnik NovSU. Issue: Medical Sciences. 2015. № 2(85). P.110–113. The reference list 3 items.

K e y w o r d s: pseudohypoparathyroidism, autosomal dominant inheritance, genetic heterogeneity, tissue resistance, parathormone, target cells, phosphorus-calcium metabolism, hypocalcemia, hyperphosphatemia, skeletal anomalies, ataxy, tetanic spasms

This paper presents a family case of Albright syndrome (pseudohypoparathyroidism) with signs of anticipation (aggravation) of clinical manifestations in the descend lineage (mother – son). The course of disease is characterized by minimal clinical manifestations in the proband's mother and by a classical clinical picture in the patient.

Загрузить (348 КБ)